臨床組

現(xiàn)有臨床醫(yī)師5人（主任醫(yī)師1人、副主任醫(yī)師1人、主治醫(yī)師3人），博士1人，碩士3人，碩士研究生導(dǎo)師1人。開(kāi)展優(yōu)生遺傳咨詢、不孕不育門診，診療項(xiàng)目包括：產(chǎn)前遺傳咨詢、羊水穿刺；不孕不育的常規(guī)檢查及綜合治療，包括生育咨詢、子宮輸卵管造影、B超監(jiān)測(cè)排卵生育指導(dǎo)、排卵障礙藥物促排治療，宮腹腔鏡手術(shù)、夫精人工授精手術(shù)等。  

細(xì)胞遺傳+血清學(xué)產(chǎn)前篩查組

細(xì)胞遺傳學(xué)是一門起源于20世紀(jì)初的在細(xì)胞層面上以研究染色體亞顯微結(jié)構(gòu)和基因活動(dòng)關(guān)系為主的學(xué)科。主要是從細(xì)胞學(xué)的角度, 特別是從染色體的結(jié)構(gòu)和功能來(lái)研究遺傳現(xiàn)象，闡明遺傳和變異的機(jī)制?？剖沂堑玛?yáng)市目前第一且唯一一家開(kāi)展細(xì)胞遺傳學(xué)診斷的機(jī)構(gòu)。擁有全自動(dòng)染色體核型掃描分析系統(tǒng)等自動(dòng)化細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)及研究設(shè)備以及一支具有專業(yè)檢測(cè)技術(shù)與遺傳咨詢能力的團(tuán)隊(duì)，獨(dú)立開(kāi)展羊水細(xì)胞與外周血淋巴細(xì)胞染色體核型分析，外周血淋巴細(xì)胞染色體畸變分析與微核實(shí)驗(yàn)，對(duì)檢測(cè)結(jié)果高度負(fù)責(zé)，多年來(lái)為臨床遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷指導(dǎo)提供數(shù)據(jù)支持，多次發(fā)表相關(guān)專業(yè)論文。 提供檢測(cè)項(xiàng)目及適用人群：   細(xì)胞遺傳項(xiàng)目 適用人群  羊水細(xì)胞染色體核型分析 1、血清學(xué)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦 2、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦 3、夫妻雙方染色體異常 外周血淋巴細(xì)胞染色體核型分析 1、不孕不育夫婦 2、不良妊娠育齡婦女 3、夫妻雙方染色體異常 4、智力障礙 5、發(fā)育遲滯 外周血淋巴細(xì)胞染色體畸變分析 1、放射從業(yè)人員體檢 2、化工從業(yè)人員體檢 外周血淋巴細(xì)胞微核試驗(yàn) 1、放射從業(yè)人員體檢 2、化工從業(yè)人員體檢   血清學(xué)產(chǎn)前篩查是針對(duì)常見(jiàn)染色體異常如21三體綜合征、18三體綜合征以及開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷等疾病的篩查方法。篩查方式主要有孕早期唐氏篩查、孕中期唐氏篩查以及早孕期及中孕期聯(lián)合篩查。我科是四川省地級(jí)市醫(yī)院首家開(kāi)展早孕期唐氏篩查以及早孕期、中孕期聯(lián)合篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。覆蓋廣漢、什邡、中間、羅江、旌陽(yáng)區(qū)等多個(gè)地區(qū)的進(jìn)行血清學(xué)產(chǎn)前篩查服務(wù)。形成集血清學(xué)產(chǎn)前篩查檢測(cè)、臨床遺傳咨詢、信息統(tǒng)計(jì)和隨訪為一體的完整體系，為廣大孕產(chǎn)婦提供全面的優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)。

分子遺傳組

分子遺傳組現(xiàn)有工作人員3名，其中博士、碩士各一名。專業(yè)組依托NextSeq550AR高通量測(cè)序平臺(tái)開(kāi)展無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查（NIPT）檢測(cè)多年，該檢測(cè)檢出率和假陽(yáng)性率等指標(biāo)顯著優(yōu)于血清學(xué)產(chǎn)前篩查，顯著提高了對(duì)常見(jiàn)染色體非整倍體胎兒的檢出率。同時(shí)，專業(yè)組還依托NextSeq550AR高通量測(cè)序平臺(tái)開(kāi)展染色體高通量測(cè)序（CNV-seq）檢測(cè)多年，可以完成對(duì)常見(jiàn)染色體非整倍體及多數(shù)已知微重復(fù)微缺失綜合征胎兒的產(chǎn)前診斷及對(duì)胚胎停育、自然流產(chǎn)等異常胎兒的遺傳學(xué)檢測(cè)。人類全外顯子組約占整個(gè)基因組區(qū)域的1%，序列長(zhǎng)度大約為30Mb，包含20000多個(gè)基因的編碼序列。目前的研究表明約有85%與疾病相關(guān)的突變存在于外顯子區(qū)域。全外顯子組測(cè)序（WES）通過(guò)利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕獲并富集后進(jìn)行高通量測(cè)序，是高通量測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用的代表，有助于明確單基因遺傳病的致病位點(diǎn)。實(shí)驗(yàn)室常規(guī)開(kāi)展該項(xiàng)檢測(cè)，為癲癇、大皰性表皮松解癥及致死性侏儒癥等疾病患兒找到了病因。此外，專業(yè)組還依托ABI3500一代測(cè)序平臺(tái)開(kāi)展染色體非整倍體快速檢測(cè)（QF-PCR），該檢測(cè)可完成對(duì)常見(jiàn)染色體非整倍體胎兒的快速診斷，具有檢測(cè)速度快、準(zhǔn)確性高、檢測(cè)通量大、可檢測(cè)母源細(xì)胞污染等一系列優(yōu)點(diǎn)。專業(yè)組重視科研、教學(xué)，主持在研科研項(xiàng)目?jī)身?xiàng)，完成多篇論文并承擔(dān)著實(shí)習(xí)生的帶教工作。

生殖男科實(shí)驗(yàn)室組

生殖醫(yī)學(xué)中心男科實(shí)驗(yàn)室擁有精 子自動(dòng)檢測(cè)分析系統(tǒng)、相差顯微鏡、全自動(dòng)精漿生化分析儀等先進(jìn)設(shè)備，可以為廣大男性朋友提供科學(xué)的男性生育力檢測(cè)技術(shù)。目前開(kāi)展的項(xiàng)目有：精 液常規(guī)、精 子形態(tài)及畸形率檢測(cè)、精 子存活率。 溫馨提示：精 液采集時(shí)間為周一至周五上午8:00-10:30，下午14:00-16:00（節(jié)假日另行通知）。精 液檢查要求停止夫妻生活2-7天，檢查前保持規(guī)律作息，心情愉悅結(jié)果更準(zhǔn)確哦！   咨詢電話：生殖醫(yī)學(xué)中心0838-2591896

信息隨訪組

 產(chǎn)前診斷中心自2009年建立以來(lái)就有一名專職信息管理員，負(fù)責(zé)所有產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷信息錄入、隨訪、資料歸檔保管。對(duì)我中心的篩查、診斷質(zhì)量進(jìn)行很好的反饋，促進(jìn)持續(xù)改進(jìn)，更好的推進(jìn)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷工作。 我們2019年開(kāi)設(shè)了產(chǎn)前診斷MDT門診，專門解決產(chǎn)前胎兒疑難雜癥的咨詢，為廣大孕婦家庭提供科學(xué)的抉擇。